遺傳與疾病期刊論文現被CSCD 中國科學引文數據庫來源期刊(含擴展版)、統計源期刊(中國科技論文優秀期刊)、知網收錄(中)、維普收錄(中)、萬方收錄(中)、CA 化學文摘(美)、JST 日本科學技術振興機構數據庫(日)、Pж(AJ) 文摘雜志(俄)、國家圖書館館藏、上海圖書館館藏等數據庫收錄。
遺傳與疾病雜志創刊于1984年，發行周期為月刊，是一本醫學類CSCD期刊、統計源期刊，由中華醫學會主辦，中華醫學會主管，內容節奏經過編排與改進，受到越來越多的讀者喜愛。
雜志論文欄目設置：論著、臨床遺傳學論著、神經遺傳病專欄、臨床細胞遺傳學等。
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